Grant NAWA dla prof. Mariusza Więckowskiego. Instytut Nenckiego stworzy międzynarodowy hub badań nad chorobami rzadkimi

Od dwóch dekad naukowcy z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN badają molekularne mechanizmy chorób rzadkich i ultra-rzadkich. Dzięki grantowi Narodowej Agencji Wymiany Akademickiej (NAWA) kierowany przez prof. Mariusza Więckowskiego zespół będzie rozwijał międzynarodową współpracę naukową, wzmacniał wymianę wiedzy oraz budował partnerstwa z organizacjami pacjenckimi, aby przyspieszyć badania nad diagnostyką i przyszłymi terapiami tych schorzeń.

Międzynarodowy hub wiedzy o chorobach rzadkich

Prof. Mariusz Więckowski, kierownik Pracowni Biologii Mitochondriów i Metabolizmu w Instytucie Nenckiego PAN, otrzymał finansowanie w konkursie Partnerstwa Strategiczne Narodowej Agencji Wymiany Akademickiej (NAWA). Celem projektu jest utworzenie w Instytucie Nenckiego międzynarodowego hubu integrującego współpracę naukowców, organizacji pozarządowych oraz fundacji i stowarzyszeń zajmujących się chorobami rzadkimi i ultra-rzadkimi.

Projekt realizowany będzie przez konsorcjum, którego liderem jest Instytut Nenckiego, we współpracy z Uniwersytetem w Coimbrze (Portugalia) oraz Uniwersytetem w Ferrarze (Włochy). Wszystkie trzy ośrodki od lat prowadzą badania nad chorobami rzadkimi.

– Dzięki grantowi NAWA będziemy mogli się dokształcać w zakresie chorób rzadkich, na każdym ze szczebli kariery naukowej, już od poziomu doktoranta. Instytut Nenckiego jest w tym przypadku liderem, w skład konsorcjum wchodzą również portugalski Uniwersytet w Coimbrze oraz włoski Uniwersytet w Ferrarze, które we współpracy z nami od lat zajmują się badaniem tych schorzeń – mówi prof. Mariusz Więckowski.

Badania z myślą o przyszłych terapiach

Naukowcy z Instytutu Nenckiego od około 20 lat badają wpływ mutacji genetycznych na funkcjonowanie komórek.

– Badamy, jaki wpływ na funkcjonowanie komórki mają określone mutacje genetyczne. Z roku na rok nasza wiedza staje się w tym zakresie bardziej kompleksowa – podkreśla prof. Więckowski.

Rezultaty tych badań mogą odegrać istotną rolę w przyszłych badaniach klinicznych. Pozwalają poszukiwać biomarkerów oraz cząsteczek, które mogłyby zostać wykorzystane w leczeniu chorób rzadkich. Projekt ma również ważny wymiar społeczny – choroby te, mimo że dotyczą milionów ludzi na świecie, często pozostają na marginesie zainteresowania ze względu na niewielką liczbę pacjentów cierpiących na poszczególne schorzenia oraz wysokie koszty opracowania terapii.

Zgodnie z definicją obowiązującą w Unii Europejskiej i Polsce choroby rzadkie występują u nie więcej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Dotychczas zidentyfikowano około 6–8 tys. takich schorzeń, a ich liczba stale rośnie.

Współpraca z organizacjami pacjentów

Jednym z najważniejszych elementów projektu będzie rozwój współpracy z fundacjami zrzeszającymi pacjentów oraz ich rodziny.

– Obecnie aktywnie współpracujemy z trzema takimi fundacjami, a w ostatnim czasie zgłosiły się do nas dwie kolejne. Z dwiema działamy już kilka dobrych lat, chodzi o choroby NBIA czy PACS2. Na przykład NBIA to przypadłość neurodegeneracyjna związana z odkładaniem się żelaza w mózgu, która ma wiele podtypów, my skupiamy się na trzech, gdzie mamy materiał od pacjentów z polskiej populacji – mówi prof. Więckowski.

Partnerstwo z organizacjami pacjenckimi ma umożliwić lepsze poznanie potrzeb chorych, a jednocześnie przyspieszyć przekładanie wyników badań podstawowych na przyszłe zastosowania kliniczne.

Poszukiwanie sposobów spowolnienia rozwoju chorób

W badaniach nad chorobą NBIA naukowcy wykorzystują fibroblasty, czyli komórki skóry pobrane od pacjentów. Testują na nich substancje, które wcześniejsze analizy wskazały jako potencjalnych kandydatów do spowalniania postępu choroby.

– Bardzo upraszczając, naszym celem jest sprawdzenie, która z tych substancji, podana do komórek pobranych od pacjentów, spowoduje, że będą one funkcjonować tak, jak komórki zdrowych osób – wyjaśnia prof. Więckowski.

Badacze analizują również molekularne mechanizmy odpowiedzialne za rozwój choroby. W przypadku podtypu MPAN badają mutację genu kodującego białko C19orf12, którego funkcja nadal nie została w pełni poznana. Porównanie komórek pacjentów z komórkami zdrowych osób pozwala określić rolę tego białka w funkcjonowaniu komórki.

Badania nad ultra-rzadką chorobą PACS2

Podobne badania prowadzone są nad ultra-rzadką chorobą PACS2. Zespół wykorzystuje zarówno fibroblasty pochodzące od pacjentów, jak i myszy będące modelem tej choroby.

Celem jest zidentyfikowanie zaburzonych procesów komórkowych oraz białek, które mogłyby stać się celem przyszłych terapii. Badacze chcą sprawdzić, czy przywrócenie prawidłowego funkcjonowania komórek pozwoli ograniczyć stres oksydacyjny i spowolnić rozwój choroby.

Jak podkreśla prof. Więckowski, dotychczasowe wyniki wskazują, że wiele chorób neurodegeneracyjnych o różnym podłożu genetycznym wykazuje zbliżone zaburzenia zachodzące w komórkach. Oznacza to, że rozwiązania opracowane dla jednej choroby mogą w przyszłości znaleźć zastosowanie także w leczeniu innych schorzeń.

Wymiana wiedzy ponad granicami

Jednym z głównych założeń projektu jest rozwijanie międzynarodowej sieci współpracy oraz wymiana doświadczeń pomiędzy badaczami z Polski, Portugalii i Włoch, a także nawiązywanie nowych kontaktów z ośrodkami naukowymi na świecie.

Partnerami Instytutu Nenckiego są Uniwersytet w Ferrarze, reprezentowany przez prof. Paolo Pintona – specjalistę w dziedzinie patologii ogólnej i przekazywania sygnału komórkowego, oraz Uniwersytet w Coimbrze, gdzie współpracę będzie prowadził prof. Paulo Oliveira, ekspert zajmujący się metabolizmem mitochondrialnym i terapiami eksperymentalnymi.

Choć mechanizmy komórkowe leżące u podstaw wielu chorób rzadkich są coraz lepiej poznane, naukowcy podkreślają, że wciąż pozostaje wiele pytań bez odpowiedzi. Właśnie dlatego rozwój międzynarodowej współpracy i wymiany wiedzy może znacząco przyspieszyć postęp badań oraz zwiększyć szanse na opracowanie skutecznych metod diagnostyki i leczenia.

Fot. A.Mirgos/Instytut Nenckiego