Naukowcy z Instytutu Genetyki Człowieka PAN opracowali innowacyjną metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do agresywnego raka piersi.

Obecnie 5%-10% zachorowań na nowotwory piersi związane jest z silnymi predyspozycjami genetycznymi. Zmiany w genach RECQL i PALB2 wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi, który w dużej mierze dotyka pacjentek w bardzo młodym wieku.

Szybkie i precyzyjne wykrywanie mutacji w genach

Prof. dr hab. n. med. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu opatentowali wynalazek o pełnej nazwie: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”.

Wynalazek służy do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (ang. comparative-high resolution melting). Metoda ta jednocześnie wykrywa mutacje punktowe i mutacje typu zmiana liczby kopii.

Jak tłumaczy prof. Pławski „Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale również raka prostaty czy jajnika, jest bardzo istotne dla właściwej terapii. Nosicielstwo mutacji w genach związanych naprawą uszkodzeń DNA jest bardzo istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA”. I dodaje, że szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach może poprawić skuteczność leczenia takich nowotworów.

Metoda C-HRM była opracowana i opublikowana przez zespół profesora Pławskiego w 2014 roku. Ze względu na ciągle rosnące zapotrzebowanie na szybkie i tanie metody diagnostyczne wynalazek posiada duży potencjał komercjalizacji.

Więcej o wynalazku naukowców przeczytacie na stronie Instytutu Genetyki Człowieka PAN.

O Innowacyjnym Centrum Medycznym IGCz PAN

Instytut Genetyki Człowieka PAN utworzył Innowacyjne Centrum Medyczne w czerwcu 2021 r. na bazie funkcjonującego od kwietnia 2020 r. Laboratorium COVID-19. W laboratorium wykonuje się testy RT-PCR wykrywające obecność wirusa SARS-CoV-2 oraz testy antygenowe. Opracowano tam też wprowadzony do diagnostyki pierwszy w Polsce test różnicujący COVID-19 i grypę (złożony patent). Działa tu też pracownia sekwencjonowania genomowego.

Źródło informacji: Instytut Genetyki Człowieka PAN